科室簡介     

        新生兒(ér)疾病篩查科是棗莊市新生兒(ér)遺傳代謝病篩查中心，成立于1999年，擁有業務熟練、技術精湛的(de)遺傳病和(hé)代謝病醫療服務團隊，其中主任技師1名，副主任技師1名，主管技師3名，碩士研究生3名。科室配備有美(měi)國waters公司生産的(de)ACUITY-TQD型高(gāo)效液相色譜串聯質譜儀1套、日本島津公司生産的(de)氣相色譜質譜聯用(yòng)儀1套、美(měi)國Perkin-Elmer公司生産的(de)全自動時(shí)間分(fēn)辨熒光(guāng)免疫分(fēn)析系統1套等高(gāo)端設備，用(yòng)于完成全市新生兒(ér)四病和(hé)52病的(de)篩查、輔助診斷和(hé)治療工作。科室建築布局規劃合理(lǐ)，擁有新生兒(ér)篩查門診1間，遺傳代謝門診1間，實驗室4間，召回随訪室1間，新篩辦公室1間，功能設置齊全，并配備收血随訪車一輛，專門用(yòng)于篩查标本的(de)冷(lěng)鏈運輸和(hé)陽性患兒(ér)的(de)召回随訪。科室近年來(lái)開展了(le)兒(ér)童遺傳病精準診斷、尿有機酸檢測、新生兒(ér)基因篩查等新業務，爲我市兒(ér)童遺傳代謝病的(de)診斷和(hé)治療提供了(le)堅實的(de)平台保障。科室成立20餘年來(lái)，共确診遺傳代謝病患兒(ér)1000餘例，絕大(dà)多(duō)數患兒(ér)都得(de)到了(le)及時(shí)有效的(de)治療和(hé)随訪，使這(zhè)些先天性出生缺陷患兒(ér)基本能正常生長(cháng)發育回歸家庭和(hé)社會。這(zhè)些工作爲提高(gāo)我市出生人(rén)口素質，有效降低出生缺陷作出了(le)重大(dà)貢獻。

        科室位置及電話(huà)：新院區(qū)2樓B1區(qū)        0632-8791127

醫療團隊

        甘信輝    中共黨員(yuán)，碩士研究生，棗莊市新生兒(ér)疾病篩查中心主任。

        個(gè)人(rén)簡介：國家注冊生殖健康咨詢師、醫學檢驗技師，從事遺傳病篩查及出生缺陷防控工作10餘年。中國婦幼保健協會臨床質譜精準應用(yòng)與生殖健康專業委員(yuán)會常務委員(yuán)，山東省罕見疾病防治協會遺傳代謝病分(fēn)會委員(yuán)、淮海經濟區(qū)醫學遺傳與出生缺陷防控專業委員(yuán)會專家組成員(yuán)。擅長(cháng)：篩查實驗室管理(lǐ)、兒(ér)童遺傳病咨詢、出生缺陷防控。

        沈潔    科室副主任, 主治醫師，山東大(dà)學本科學曆。

        個(gè)人(rén)簡介：從事兒(ér)童遺傳代謝病篩查、診療及出生缺陷防控工作近20年。擅長(cháng)：新生兒(ér)遺傳代謝性疾病的(de)篩查、診斷與治療，特别是在苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等遺傳代謝病篩查、診斷、鑒别診斷與治療方面有豐富的(de)經驗。

        季菲菲    主治醫師，泰山醫學院本科學曆。

        個(gè)人(rén)簡介：從事兒(ér)科診療工作10餘年。擅長(cháng)：兒(ér)科常見病診療，新生兒(ér)遺傳代謝性及内分(fēn)泌疾病的(de)篩查、診斷與治療，特别是在内分(fēn)泌疾病先天性甲低、先天性腎上腺皮質增生症等疾病的(de)診斷與治療康複方面有豐富的(de)經驗。

        趙妍    中共黨員(yuán)，主管技師，碩士研究生。擅長(cháng)：血氨基酸和(hé)酰基肉堿檢測、 尿有機酸檢測、兒(ér)童遺傳病基因檢測。

科室業務範圍

        1. 全市新生兒(ér)四病篩查

        2. 全市新生兒(ér)52病篩查

        3. 兒(ér)童遺傳病精準診斷

        4. 兒(ér)童出生缺陷救助

        5. 罕見病咨詢和(hé)診斷

特色技術

        1. 血氨基酸和(hé)酰基肉堿檢測

        2. 尿有機酸檢測

        3. 新生兒(ér)基因篩查

        4. 代謝組學檢測（液相+氣相質譜檢測）

科室研究方向

　　1. 新生兒(ér)高(gāo)發遺傳病基因組（panel）研究

　　2. 兒(ér)童罕見遺傳病精準診斷研究

　　3. 血尿遺傳代謝病篩查在出生缺陷三級防控中的(de)應用(yòng)研究