醫學遺傳與産前診斷科科室簡介

       醫學遺傳與産前篩查科前身爲1984年成立的(de)遺傳室，2008年1月(yuè)，科室取得(de)母嬰保健技術執業許可(kě)證-産前診斷技術資質，成爲棗莊地區(qū)唯一獲得(de)原省衛生廳批準開展産前診斷技術的(de)醫療機構。2012年7月(yuè)、2016年6月(yuè)、2019年1月(yuè)、2022年1月(yuè)四次均順利通(tōng)過省級衛生行政主管部門對(duì)母嬰保健技術服務-産前診斷技術服務資質校驗複審。科室業務覆蓋遺傳咨詢、生化(huà)免疫、細胞遺傳、分(fēn)子遺傳四項産前診斷母嬰保健技術資質，承擔全市孕婦的(de)羊膜腔穿刺-羊水(shuǐ)細胞培養工作，能夠獨立開展孕婦外周血胎兒(ér)遊離DNA産前篩查與診斷工作，科室在遺傳病檢測與診斷方面在魯南(nán)地區(qū)始終處于領先水(shuǐ)平。

　　科室位于棗莊市婦幼保健院門診醫技樓2層B1區(qū)，實驗室占地近500平方米,設有遺傳咨詢門診、術前溝通(tōng)室、術後留觀室、羊水(shuǐ)穿刺室、細胞培養室、核型制備室、核型分(fēn)析室、産前篩查實驗室以及PCR實驗室等高(gāo)标準實驗空間。目前科室共有全職人(rén)員(yuán)12名，其中正高(gāo)職稱1名、副高(gāo)職稱3名、中級職稱5名、初級職稱3名。

       科室位置及電話(huà)：  新院區(qū)門診醫技樓2層B1區(qū)   0632-8791126         0632-8791269

       科室人(rén)員(yuán)介紹

        魏友華   中共黨員(yuán)，醫學遺傳與産前診斷科主任，副主任技師，碩士研究生，蘇州大(dà)學醫學部基礎醫學與生命科學學院細胞生物(wù)學專業。

        中國中西醫結合學會檢驗醫學專業委員(yuán)會出生缺陷實驗診斷專家專家委員(yuán)會委員(yuán)、山東省婦幼保健協會出生缺陷防治分(fēn)會常務委員(yuán)、棗莊市醫學會醫學遺傳與優生學專業委員(yuán)會副主任委員(yuán)。

       專業特長(cháng)：熟練掌握孕中期母血清産前篩查、孕婦外周血胎兒(ér)遊離DNA産前篩查與診斷、外周血染色體核型分(fēn)析以及羊水(shuǐ)細胞染色體核型分(fēn)析等相關實驗項目檢測流程及質量控制，同時(shí)積極開展遺傳性耳聾基因篩查、QF-PCR、全外顯子基因測序等相關基因檢測工作，熟練掌握基因檢測報告的(de)相關數據分(fēn)析及臨床報告解讀。 

        朱文娟   醫學遺傳與産前診斷科副主任，碩士研究生，南(nán)通(tōng)大(dà)學醫學院婦産科學專業。

        山東省婦幼保健協會出生缺陷防治分(fēn)會第一屆委員(yuán)會委員(yuán)、棗莊市醫學會醫學遺傳與優生學專業委員(yuán)會秘書(shū)、棗莊市婦幼保健協會母胎醫學專業委員(yuán)會副主委，曾與湖南(nán)家輝遺傳專科醫院進行遺傳咨詢系統學習(xí)并獲得(de)臨床遺傳咨詢醫師資質認證。

        專業特長(cháng)：遺傳病的(de)遺傳咨詢包括：染色體病、基因組病、單基因病等；産前篩查高(gāo)危報告的(de)解讀（血清學産前篩查、無創DNA、攜帶者篩查、基因芯片、基因檢測等）；胎兒(ér)發育異常、缺陷患兒(ér)家庭再生育的(de)遺傳咨詢并熟練開展羊水(shuǐ)穿刺、臍血穿刺等産前診斷技術。        

        王志俊    主任醫師，本科學曆。

        山東省第二屆産前診斷專家庫成員(yuán)，棗莊市醫學遺傳與優生學專業委員(yuán)會副主任委員(yuán)。

        專業特長(cháng)：擅長(cháng)産前診斷技術，如胎兒(ér)超聲磁共振等結構異常的(de)咨詢及預後；孕中期産前篩查高(gāo)風險、臨界風險的(de)解讀及進一步确診；熟練解讀無創DNA 異常檢查的(de)報告；熟練完成經腹羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等産前診斷介入性手術。熟練對(duì)各種染色體異常報告、基因芯片報告、全外顯子檢測報告解讀，對(duì)存在問題提出進一步診斷、治療、及預後。包括各種遺傳性耳聾、遺傳原因造成的(de)發育遲緩、智力障礙、基因微缺失微重複綜合征等疾病。

        王蕊    中共黨員(yuán)，副主任技師，碩士研究生，暨南(nán)大(dà)學遺傳學專業。

        棗莊市婦幼保健協會母胎醫學專業委員(yuán)會副主任委員(yuán)、棗莊市婦幼保健協會醫學檢驗專業委員(yuán)會常務委員(yuán)、棗莊市婦幼保健協會出生缺陷防治專業委員(yuán)會委員(yuán)。

        專業特長(cháng)：擅長(cháng)孕中期母血清産前篩查、外周血染色體核型分(fēn)析以及羊水(shuǐ)細胞染色體核型分(fēn)析等相關實驗項目檢測流程及質量控制，熟練掌握分(fēn)子檢測技術及基因檢測報告的(de)相關數據分(fēn)析與臨床報告解讀。

        魏莉    碩士研究生，南(nán)京師範大(dà)學生命科學學院動物(wù)學專業，檢驗主管技師

        棗莊市婦幼保健協會出生缺陷防治專業委員(yuán)會委員(yuán)、棗莊市婦幼保健協會醫學檢驗專業委員(yuán)會委員(yuán)。

        專業特長(cháng)：2010年6月(yuè)就職于産前篩查與産前診斷實驗室，從事專業技術工作。經過系統培訓與實踐，熟練掌握孕中期母血清産前篩查、外周血染色體核型分(fēn)析以及羊水(shuǐ)細胞染色體核型分(fēn)析等相關實驗項目檢測流程及質量控制。

        王利敏    本科學曆，主管技師 ，主要從事産前診斷相關工作。

        李冉冉    本科學曆，主管技師，從事外周血染色體核型分(fēn)析及産前診斷羊水(shuǐ)細胞培養和(hé)核型分(fēn)析工作。

        梁稱    中共黨員(yuán)，本科學曆，主管技師，主要從事産前診斷相關工作

        劉文    本科學曆，技師，主要從事染色體核型制備與分(fēn)析實驗室工作 

        宋炳舜    碩士研究生，昆明(míng)醫科大(dà)學生物(wù)化(huà)學與分(fēn)子生物(wù)學專業，醫學檢驗技師。

        專業特長(cháng)：主要從事SMA基因檢測、無創DNA檢測、宮頸癌六基因甲基化(huà)檢測，負責實驗室規範與質控工作。

     科室服務範圍

　　目前科室主要開展以下(xià)幾方面工作：

　　孕前優生優育咨詢

　　遺傳病咨詢、診斷及再發風險評估

       遺傳病、罕見病的(de)診斷與阻斷

　　孕中期母血清産前篩查

　　孕婦外周血胎兒(ér)遊離DNA産前篩查

　　外周血染色體核型分(fēn)析

       高(gāo)分(fēn)辨染色體核型分(fēn)析

　　羊水(shuǐ)細胞染色體核型分(fēn)析

       胎兒(ér)快(kuài)速産前診斷技術（QF—PCR）

　　高(gāo)通(tōng)量基因測序檢測染色體拷貝數變異

　　基因芯片技術

　　遺傳性耳聾基因篩查

　　葉酸代謝基因檢測

　　男(nán)性不育基因檢測

       女(nǚ)性不孕基因檢測

       脊髓型肌萎縮症（SMA）基因檢測

       十三項隐性基因檢測

       宮頸癌六基因甲基化(huà)檢測

　　攜帶者篩查（DMD及脆性X綜合征等）

　　全外顯子基因測序

     科室研究方向

　　1. 生化(huà)法血清學産前篩查的(de)臨床應用(yòng)

　　2. 高(gāo)通(tōng)量基因測序技術在産前篩查與産前診斷中的(de)應用(yòng)

　　3. 高(gāo)通(tōng)量基因測序在攜帶者篩查及臨床疾病診斷中的(de)應用(yòng)

　　4. 基因芯片技術在胎兒(ér)超聲結構異常中的(de)應用(yòng)